Uno studio retrospettivo ha dimostrato che il sequenziamento genomico completo rapido (rWGS) ha stabilito una diagnosi genetica in quasi la metà dei bambini ricoverati con presentazioni neurologiche inspiegate, cambiando la gestione clinica in due terzi di questi casi.
Secondo quanto riportato da Helio, lo studio, pubblicato online il 5 ottobre in JAMA Neurology, è il primo a valutare l'efficacia del rWGS in contesti di cura acuta specifici per la neurologia pediatrica. I risultati sono stati disponibili in 2-5 giorni, rispetto alle settimane necessarie per il sequenziamento genomico standard.
“Il sequenziamento genomico rapido dovrebbe essere preso in considerazione per tutti i pazienti pediatrici ospedalizzati con sintomi neurologici inspiegati”, ha dichiarato Man Amanat, MD, MPH, ricercatore principale dello studio e residente in neurologia pediatrica presso la Mayo Clinic di Rochester, Minnesota, in un comunicato stampa.
Lo studio ha incluso 175 bambini (età mediana: 4 mesi; 53.1% maschi), di cui 82 neonati (≤ 28 giorni) e 93 bambini più grandi (29 giorni - 18 anni). La maggior parte dei pazienti si trovava in terapia intensiva neonatale (81), seguita dal reparto pediatrico generale (70) e dalla terapia intensiva pediatrica (24).
Ogni bambino è stato valutato da un neurologo pediatrico, geneticista e consulente genetico. Il test trio, che include il bambino e i genitori, è stato utilizzato nel 78% dei casi. Il sequenziamento è stato effettuato da laboratori clinici certificati esterni.
I risultati preliminari sono stati disponibili in media in 4 giorni e i rapporti finali in 10 giorni. Una diagnosi è stata stabilita in 79 su 175 bambini (45.1%), con un rendimento diagnostico maggiore nei bambini più grandi (52.7%) rispetto ai neonati (36.6%). La maggior parte delle diagnosi (77%) ha identificato un disturbo monogenico.
La diagnosi ha portato a cambiamenti nella gestione clinica in 54 su 82 bambini diagnosticati (66%), con 27 cambiamenti considerati maggiori. In un caso, un bambino con ipotonia e frattura del femore è stato sottoposto a valutazione per abuso infantile. Il sequenziamento ha identificato una diagnosi di osteogenesi imperfetta, terminando l'indagine sull'abuso.
